基因检测产业 期待规范与创新

【编者按】几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读“生命密码”和防治疾病提供了一些新的线索和帮助。

几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读“生命密码”和防治疾病提供了一些新的线索和帮助。记者了解到，从2012年4月至今年7月，北京、成都、长治、南通四地采用国产耳聋基因检测芯片已累计筛查60多万名新生儿，检出27303人存在耳聋基因缺陷，检出药物聋敏感个体1495人。“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士告诉记者。

测序带来了什么“福利”

沈阳202医院，一对听力健康的夫妇带着未满月的孩子就诊。由于孩子出生后3天听力筛查不合格，医生给开具了耳聋基因芯片检测单。检测结果显示，孩子GJB2基因发生纯合突变，确诊为先天性聋儿。“基因芯片检测的确诊时间比其他检测提早至少3个月。发现得越早，孩子通过早期干预正常说话和上学的可能性越大。”医生这样说。

菲菲在出生时做了耳聋基因芯片检测，结果显示她是药物性耳聋基因携带者，不能使用氨基糖苷类药物，否则就会损害听力。医生通过调查还发现，菲菲的姥姥就是因为用药不当致聋的。因此，医生建议，为预防耳聋，家里所有母系家族成员都应禁用氨基糖苷类药物。

2012年9月发布的《中国出生缺陷报告》显示，每年我国新增出生缺陷儿90万例；每年1000名新生儿中就有3.5名重度以上先天性聋儿；因不合理使用抗生素及环境因素造成耳聋的聋儿以每年3万人的速度递增；每年新增聋儿的90%都来自听力正常家庭。2003年，解放军聋病分子诊断中心在国内率先开展全国聋病分子流行病学调研并发现，GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等是导致我国耳聋最常见的基因，且主要以隐性遗传及母系遗传为主。该研究结果解释了为什么正常家庭会生育聋儿，并为研发国产耳聋基因检测芯片，开展耳聋基因产前筛查及新生儿筛查，奠定了至关重要的理论基础。2009年，解放军总医院聋病分子诊断中心和生物芯片北京国家工程研究中心联合研制出国产遗传性耳聋基因检测试剂盒，这是全球首个经政府批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。2012年4月1日，北京市启动新生儿耳聋基因筛查，成为全球第一个在全市范围内进行新生儿耳聋基因筛查的城市。截至2014年7月30日，北京、成都、长治、南通四地采用国产基因检测芯片累计筛查606818名新生儿，共检出27303人存在耳聋基因缺陷，检出率为4.50%，并检出药物聋敏感个体1495人。“如果考虑母系遗传，将有1万多人因此避免后天药物致聋。”孙义民说。

前不久，家住北京大兴区的顾女士在生物芯片北京国家工程研究中心拿到了一张“药物使用指导卡”。将来她在需要口服抗凝药物华法林时，这张小小的卡片会起到关键作用。检测人员解释说，华法林是临床常用的预防血栓栓塞性疾病的口服药物，但是该药个体用药剂量差异很大。研究发现，KORC1和CYP2C9基因多态性是华法林个体剂量差异的两个主要影响因素，它们分别解释了约37%和6%的剂量差异。因此，在用药前检测患者相关基因位点，并结合患者临床信息进行个体化给药，能明显提高治疗达标率，降低并发症和再住院率。美国食品药品管理局（FDA）于2007年和2009年先后两次修改华法林用药说明，指出要根据患者基因型来确定起始剂量。

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